Cistinosi

La cistinosi è una malattia ereditaria rara che danneggia alcuni organi come gli occhi e i muscoli. Molti casi più lievi possono non essere diagnosticati.

CAUSE: Un aminoacido chiamato cistina si accumula nelle cellule, causando danni a organi come i reni, occhi, muscoli, pancreas e cervello. La cistina è prodotta nelle cellule durante il metabolismo naturale e viene normalmente espulsa dalla cellula stessa. Nelle persone affette da cistinosi questo non avviene. Al contrario, essa si sviluppa fino a 100 volte rispetto al livello normale, formando cristalli che poi distruggono la cellula.

La cistinosi segue un modello di trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori di un gene difettoso, anche se non hanno la malattia, affinché il loro figlio sia malato. Se entrambi gli trasmettono il gene recessivo della cistinosi, la malattia si svilupperà. La cistinosi può sembrare che appaia di punto in bianco, ma ci può essere un caso di malattia in famiglia e talvolta inspiegabili decessi nella prima infanzia.

SINTOMI: Ci sono tre tipi di cistinosi: infantile, a esordio tardivo e benigna. Nella cistinosi infantile, nota anche come cistinosi nefropatica, il bambino può apparire normale alla nascita, con problemi che sorgono nel corso del primo anno o due. I sintomi includono:

Mancata crescita;
Scarso appetito;
Eccessiva sete e produzione di urina;
Rachitismo (a causa della mancanza di fosfato);
Disidratazione, che combinata con un problema nella produzione di sudore porta spesso a febbri ricorrenti.

Questi sintomi sono causati da danni alle due parti di unità di filtraggio dei reni: i tubuli e i glomeruli. Un danno tubulare provoca la sindrome renale di Fanconi, un tipo di acidosi tubulare renale, dove le sostanze nutritive, sali e minerali vengono persi con le urine. Ciò si verifica nei bambini molto piccoli e ha bisogno di cure urgenti. Maggiori danni a lungo termine si verificano per i glomeruli. Senza trattamento, i reni non riescono a lavorare e il bambino ha bisogno della dialisi o del trapianto. Altri sintomi includono:

L’accumulo di cristalli negli occhi, causando danni alla retina e la perdita della vista o fotofobia (dolore o antipatia della luce intensa);
Un aumento dei livelli di cistina nei globuli bianchi;
Scarsa crescita;
Atrofia muscolare;
Danni al pancreas, che possono causare il diabete;
Ipotiroidismo.

Nella cistinosi ad esordio tardivo, chiamata anche cistinosi intermedia, i sintomi possono comparire da circa due anni di età alla metà dei 20 anni, ma di solito iniziano intorno ai 12 o 13 anni. I sintomi sono gli stessi della cistinosi infantile, ma non sono gravi, come nella sindrome di Fanconi, e possono non svilupparsi del tutto. Tuttavia, i danni renali (come l’insufficienza renale) possono progredire fino a rendere necessario un trapianto.

Non ci sono danni renali nella cistinosi benigna, chiamata anche cistinosi non nefropatica. La condizione è spesso scoperta per caso durante una visita agli occhi, quando l’opacità del cristallino viene rilevata nella cornea e nella congiuntiva (gli strati superficiali dell’occhio). Tuttavia, la retina non è danneggiata. Altri sintomi possono includere una lieve fotofobia che inizia nell’età adulta. I cristalli sono depositati nel midollo osseo e nei globuli bianchi, ma possono non causare alcun sintomo.

TERAPIA: Il trattamento mira a combattere i sintomi della cistinosi. Il fluido eccessivo e la perdita di nutrienti associati con la sindrome di Fanconi portano i bambini a richiedere quantità adeguate di acqua, minerali, sale e bicarbonato supplementari. Si potrebbero anche bere soluzioni di sodio e citrato di potassio.

Molti richiedono anche la vitamina D e supplementi di fosfato per prevenire il rachitismo. L’ipotiroidismo può essere curato con la tiroxina, mentre il diabete avrà bisogno di insulina. Inoltre, ad alcuni bambini sono forniti gli ormoni della crescita. La cisteamina contribuisce a ridurre l’accumulo di cistina nelle cellule, riducendo la quantità di danni ai tessuti. Questo trattamento può prevenire o ritardare l’insufficienza renale e migliorare la crescita. Un collirio contenente cisteamina può contribuire a ridurre i danni alla cornea.

Le coppie con figli che hanno la cistinosi dovrebbero adottare misure per evitare il ripetersi della condizione in caso di nuove gravidanze. Tecniche come il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi possono essere utilizzate durante le prime fasi della gravidanza, per scoprire se il nascituro è affetto dalla malattia.

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[fonte: BBC]