Sindrome da iperimmunoglobulina E

di Marco Mancini 1

Sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglubulina E è una rara malattia ereditaria che causa problemi con la pelle, seni, polmoni, ossa e denti.

CAUSE: La sindrome da iperimmunoglubulina E è anche chiamata sindrome di Giobbe, in quanto il personaggio biblico soffriva di piaghe della pelle drenanti e pustole. Le persone con questa condizione soffrono di infezioni cutanee gravi a lungo termine. I sintomi sono di solito presenti nell’infanzia, ma poiché la malattia è così rara, spesso ci vogliono anni prima che una diagnosi corretta venga fatta.

Recenti ricerche suggeriscono che la malattia è spesso causata da una mutazione genetica, un cambiamento nel gene STAT3 sul cromosoma 4. Come questa anomalia genetica provoca i sintomi della malattia non è ben compreso. Tuttavia, le persone con la malattia hanno livelli superiori al normale di anticorpi chiamati IgE.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Difetti ossei e ai denti, come fratture e perdita dei denti da latte in ritardo;
  • Eczema;
  • Ascessi cutanei e infezioni;
  • Sinusiti ripetute.

DIAGNOSI: Un esame oculistico potrebbe rivelare i segni della sindrome dell’occhio secco. Un esame fisico può mostrare:

  • Curvatura della colonna vertebrale (cifoscoliosi);
  • Osteomielite;
  • Ripetute infezioni del seno.

Una radiografia del torace può rivelare ascessi polmonari. I test utilizzati per confermare la diagnosi sono:

  • Conta degli eosinofili;
  • CBC con differenziale del sangue;
  • Globulina siero elettroforesi per cercare elevati livelli di IgE nel sangue.

Altri test che possono essere effettuati sono:

  • TAC del torace;
  • Analisi del sito infetto;
  • Speciali esami del sangue per controllare il sistema immunitario;
  • Radiografia delle ossa;
  • Radiografia dei seni paranasali.

Un sistema di punteggio che unisce le diverse problematiche della sindrome di Giobbe è usato per contribuire a formulare la diagnosi.

TERAPIA: Non esiste una cura nota per questa condizione. L’obiettivo del trattamento è quello di controllare le infezioni. I farmaci comprendono:

  • Antibiotici;
  • Farmaci antifungini e antivirali (se è il caso).

A volte, la chirurgia è necessaria per drenare gli ascessi. La gammaglobulina somministrata endovena può aiutare a ricostruire il sistema immunitario se si dispone di infezioni gravi.

PROGNOSI: La sindrome da iperimmunoglobulina E è una condizione cronica. Ogni nuova infezione richiede un trattamento. Possibili complicazioni possono essere ripetute infezioni e sepsi.

Contattare un medico se si hanno i sintomi della malattia.

PREVENZIONE: Non vi è alcun modo dimostrato di prevenire la sindrome da iperimmunoglobulina E. Una buona igiene generale è utile. Alcuni medici possono raccomandare antibiotici preventivi per le persone che hanno molte infezioni, in particolare con lo Staphylococcus aureus. Questo trattamento non cambia la condizione, ma può ridurre le sue complicanze.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

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