Sindrome di Ehlers-Danlos

di Marco Mancini 2

bambina gomito ingessato

Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzato da giunture estremamente sciolte, pelle iperelastica in cui facilmente spuntano lividi, e vasi sanguigni che si danneggiano facilmente.

CAUSE: Ci sono sei tipi principali e almeno cinque tipi minori di sindrome di Ehlers-Danlos. Una varietà di mutazioni genetiche causano problemi con il collagene, il materiale che fornisce la resistenza e la struttura a pelle, ossa, vasi sanguigni e organi interni. Il collagene anormale porta ai sintomi della malattia. In alcune forme delle condizione questa può includere rottura di organi interni o valvole cardiache anormali. Casi in famiglia sono un fattore di rischio.

SINTOMI: I sintomi includono:

  • Giunture sciolte;
  • Pelle elastica che facilmente si danneggia;
  • Scarsa guarigione delle ferite e cicatrici;
  • Piedi piatti;
  • Aumento della mobilità articolare, artrite precoce;
  • Lussazione articolare;
  • Dolore alle articolazioni;
  • Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza;
  • Pelle molto morbida e vellutata;
  • Problemi di vista.

DIAGNOSI: Un esame medico può rilevare:

  • Cornea deformata;
  • Eccesso di lassità articolare e ipermobilità;
  • Prolasso della valvola mitrale;
  • Parodontite;
  • Rottura di intestino, utero o bulbo oculare;
  • Pelle morbida, sottile o molto elastica.

I test effettuati per diagnosticare la sindrome includono:

  • Biopsia cutanea per il collagene;
  • Test di mutazione del gene del collagene;
  • Ecocardiogramma;
  • Lisil idrossilasi o attività dell’ossidasi.

TERAPIA: Non esiste una cura specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos. Problemi individuali e sintomi vengono valutati e curati in modo appropriato. Spesso, la terapia fisica o la valutazione da parte di uno specialista in medicina riabilitativa è necessaria.

PROGNOSI: Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno una normale durata della vita è l’intelligenza normale. Un raro tipo vascolare della condizione aumenta significativamente il rischio di rottura di un organo importante o vaso sanguigno. Questi pazienti hanno un elevato rischio di morte improvvisa. Possibili complicanze includono:

  • Dolore cronico alle articolazioni;
  • Esordio precoce dell’artrite;
  • Difficoltà nella guarigione di ferite chirurgiche;
  • Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza;
  • Rottura dei vasi sanguigni principali, tra cui aneurisma aortico;
  • Rottura di un organo cavo come l’utero o l’intestino;
  • Rottura del bulbo oculare.

Contattare un medico se avete una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos e volete avere figli, oppure se voi o il vostro bambino avete i sintomi della malattia.

PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos.  Identificare eventuali rischi significativi per la salute può alleviare le gravi complicanze.

[Fonte: Ny Times]

Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico. Le informazioni fornite su MedicinaLive sono di natura generale ed a scopo puramente divulgativo, e non possono sostituire in alcun caso il consiglio di un medico (ovvero un soggetto abilitato legalmente alla professione), o, nei casi specifici, di altri operatori sanitari.

Photo Credits | Thinkstock