Sindrome di Fanconi

di Marco Mancini 2

Sindrome di Fanconi

La sindrome di Fanconi è una malattia dei tubi renali nei quali si sviluppano alcune sostanze normalmente assorbite nel flusso sanguigno anziché dai reni nelle urine.

CAUSE: La sindrome di Fanconi può essere causata da geni difettosi, oppure può risultare più tardi nella vita a causa di danni renali. A volte la causa della sindrome di Fanconi è sconosciuta. Le cause più comuni della sindrome nei bambini sono i difetti genetici che influenzano la capacità del corpo di abbattere certi composti, come:

La cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi nei bambini. Altre cause nei bambini sono:

  • Esposizione a metalli pesanti come piombo, mercurio e cadmio;
  • Morbo di Lowe, una rara malattia genetica degli occhi, cervello e reni;
  • Malattia di Wilson.

Negli adulti, la sindrome di Fanconi può essere causata da vari fattori che danneggiano i reni, come:

  • Alcuni farmaci, tra cui azatioprina, cidofovir, gentamicina e la tetraciclina;
  • Trapianto di rene;
  • Malattia da depositi di catene leggere;
  • Mieloma multiplo;
  • Amiloidosi primaria.

SINTOMI: L’eliminazione di grandi quantità di urina può portare a:

  • Disidratazione;
  • Dolore osseo;
  • Debolezza.

DIAGNOSI: I test di laboratorio possono mostrare che gli importi in eccesso delle seguenti sostanze che possono essere persi con le urine:

  • Aminoacidi;
  • Bicarbonato;
  • Glucosio;
  • Magnesio;
  • Fosfato;
  • Potassio;
  • Sodio;
  • Acido urico.

La perdita di queste sostanze può portare ad una varietà di problemi. Ulteriori test e un esame fisico possono mostrare segni di:

  • Disidratazione dovuta alla minzione in eccesso;
  • Mancata crescita;
  • Osteomalacia;
  • Rachitismo;
  • Acidosi tubulare renale di tipo 2.

TERAPIA: Molte diverse malattie possono causare la sindrome di Fanconi. La causa di fondo ed i suoi sintomi devono essere curate secondo il caso.

PROGNOSI: La prognosi dipende dalla patologia di base. Contattare un medico se si soffre di disidratazione o debolezza muscolare.

[Fonte: Ny Times]

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