Sindrome di Waardenburg

di Marco Mancini 1

Sindrome di Waardenburg

La sindrome di Waardenburg è un gruppo di condizioni ereditarie caratterizzate da albinismo (pelle, capelli e colore degli occhi molto chiari) e sordità parziale.

CAUSE: La sindrome di Waardenburg viene ereditata come carattere autosomico dominante, cioè basta che un solo genitore trasferisca il gene difettoso al figlio per farlo ammalare. Ci sono quattro tipi principali di sindrome di Waardenburg. I più comuni sono i tipi I e II. Il tipo III (sindrome di Klein-Waardenburg) e IV (sindrome di Waardenburg-Shah) sono più rari.

I diversi tipi sono il risultato delle mutazioni in geni diversi. Tutti i tipi condividono due caratteristiche principali: la perdita dell’udito e la pigmentazione (colore), cambiamenti della pelle, dei capelli e degli occhi. Una macchia bianca nei capelli può essere vista su una testa altrimenti scura. Gli occhi possono essere di un azzurro molto pallido o ciascuno di un colore diverso.

Le persone con il tipo I hanno quasi sempre degli occhi molto distanziati. La perdita dell’udito si verifica più spesso nelle persone con il tipo II. I tipi più comuni di questa malattia possono causare problemi con gli arti o gli intestini. Quasi il 90% delle persone con questa malattia ha un genitore con la malattia, ma i sintomi del genitore possono essere molto diversi da quelli del bambino.

SINTOMI: I più comuni sono:

  • Labbro leporino (raro);
  • Stipsi;
  • Sordità;
  • Occhi azzurri estremamente chiari o colori degli occhi che non corrispondono (eterocromia);
  • Possibile difficoltà ad estendere completamente le giunture (contrattura);
  • Possibile riduzione lieve della funzione intellettiva;
  • Macchia bianca tra i capelli o incanutimento precoce.

DIAGNOSI: I test possono includere:

  • Audiometria;
  • Tempo di transito intestinale;
  • Biopsia al colon;
  • Test genetici.

TERAPIA: Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Waardenburg. Occorre fare attenzione a qualsiasi deficit dell’udito, e gli apparecchi acustici e le cure scolastiche adeguate possono essere necessarie. Diete speciali e farmaci per mantenere l’intestino in attività sono prescritti ai pazienti con il tipo IV che hanno stitichezza.

PROGNOSI: Una volta che i problemi di udito sono corretti, la maggior parte delle persone con questa sindrome dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale. Quelli con le forme più rare della sindrome possono avere ulteriori problemi, tuttavia, che possono portare a complicanze. Possibili complicazioni possono essere:

  • Costipazione abbastanza grave da richiedere che una parte dell’intestino venga rimossa;
  • Perdita dell’udito;
  • Problemi di autostima, o altri problemi legati all’aspetto;
  • Lieve diminuzione del funzionamento intellettivo;
  • Lieve aumento del rischio per il tumore muscolare chiamato rabdomiosarcoma.

PREVENZIONE: La consulenza genetica può essere utile se si hanno casi in famiglia di sindrome di Waardenburg e si progetta di avere figli. Effettuare un test dell’udito se voi o il vostro bambino ha sintomi di sordità o diminuzione dell’udito.

[Fonte: http://health.nytimes.com/health]

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